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Certe caratteristiche genetiche possono rendere uniche alcune persone.

Più del 99% delle vostre informazioni genetiche sono esattamente le stesse di ogni altra persona presente sul pianeta.

I vostri geni determinano il colore della vostra pelle, il genere, il colore dei capelli e se abbiate o meno alcune malattie genetiche.

Ma è in quel meno dell’1% che le cose si fanno interessanti. Le variazioni genetiche specifiche ci consentono di acquisire alcune – osiamo dire super – qualità.

Ecco i modi in cui i nostri geni possono predisporci ad avere delle abilità speciali.

1. ACTN3 e la variante super-velocista

Tutti possediamo un gene chiamato ACTN3, ma alcune sue varianti aiutano i nostri corpi a produrre una proteina speciale chiamata alfa-actinina-3. Questa proteina controlla le fibre muscolari a contrazione rapida, ovvero le cellule responsabili della rapida tensione e flessione dei muscoli coinvolti nella corsa o nel sollevamento dei pesi.

Questa scoperta, che è avvenuta intorno al 2008, quando i genetisti che studiavano velocisti d’élite e atleti potenti hanno scoperto che molti pochi tra loro avevano due copie difettose di ACTN3, è quella che ha portato a definire questo gene “il gene dello sport”.

Nella popolazione generale, tuttavia, circa il 18% di noi è totalmente carente della proteina di rapida contrazione dei muscoli – abbiamo ereditato due copie difettose dell’ACTN3.

2. hDEC2 e la mutazione super-dormiente

Immaginate di potervi sentire pieni di energie con soltanto quattro ore di sonno ogni notte. Alcune persone sono così in maniera naturale. Queste vengono chiamate “dormienti brevi” e gli scienziati hanno scoperto soltanto di recente cosa esattamente li predisponga ad essere così.

In gran parte, i ricercatori ritengono che le loro capacità siano collegate a mutazioni genetiche specifiche e ne hanno identificato pubblicamente una nel gene hDEC2.

Ciò significa che le abitudini da dormienti brevi possono essere ereditarie e gli scienziati sperano un giorno di imparare a sfruttare questa abilità così che possa venire utilizzata per aiutare le persone a cambiare le loro routine di sonno.

3. TAS2R38 e la variante super-assaggiatrice

Circa un quarto della popolazione assapora il cibo in maniera molto più intensa rispetto al resto di noi.

Questi “super assaggiatori” sono più propensi a versare latte e zucchero nel caffè amaro o ad evitare cibi grassi. La motivazione per la loro reazione, secondo gli scienziati, è programmata nei loro geni e nello specifico in uno chiamato TAS2R38, il gene recettore del sapore amaro.

La variante responsabile del super gusto è nota come PAV, mentre quella responsabile delle abilità degustative al di sotto della media si chiama AVI.

4. LRP5 e la mutazione infrangibile

La fragilità ossea causa gravi problemi. I ricercatori hanno identificato una mutazione genetica nel gene LRP5 che regola la densità ossea minerale, che causa un’ossatura debole e fragile. Finora, gli scienziati hanno identificato diverse mutazioni al gene LRP5, che sembra essere collegato ai problemi alle ossa, tra cui l’osteoporosi primaria giovanile e la sindrome osteoporosi-pseudoglioma.

Tuttavia, un tipo diverso di mutazione sullo stesso gene può anche avere l’effetto opposto, fornendo ad alcune persone ossa estremamente forti che sono praticamente indistruttibili.

5. La variante che protegge dalla malaria

Le persone portatrici di anemia falciforme – ovvero che possiedono un gene falciforme e un gene emoglobinico normale – sono più protette dalla malaria rispetto a quelle non portatrici. Sebbene i disturbi del sangue non siano necessariamente “super”, queste informazioni potrebbero influire in futuro su cure per la malaria più innovative.

6. CETP e la mutazione di colesterolo basso

Sebbene l’ambiente – compreso ciò che mangiamo – possa influenzare i livelli di colesterolo, anche la genetica gioca un ruolo importante.

Delle mutazioni in un gene responsabile della produzione di una proteina chiamata proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo (CETP) comportano una carenza di tale proteina. La carenza di CETP è associata a livelli più alti di colesterolo HDL “buono”, che contribuisce a portare il colesterolo al fegato così da potere venire rimosso dal corpo, determinando livelli di colesterolo più bassi.

Gli studi hanno inoltre rilevato una prevalenza inferiore di coronaropatia nelle persone portatrici della mutazione che provoca tale carenza.

7. BDNF, SLC6A4 e le varianti super bevitrici di caffè

Esistono almeno sei geni associati al modo in cui il vostro corpo elabora la caffeina.

Alcune varianti, vicine ai geni BDNF e SLC6A4, influenzano gli effetti gratificanti della caffeina che ve ne fanno desiderare di più. Altre sono invece collegate al modo in cui il corpo metabolizza la caffeina – coloro che ne buttano giù in maniera più veloce potrebbero essere più inclini a berne di più perché il suo effetto svanisce prima.

Altre ancora contribuiscono a spiegare come mai alcune persone riescano a dormire la notte dopo il loro caffè mattutino, mentre altri devono rinunciare a questa abitudine per ottenere una buona notte di sonno.

8. ALDH2\2: la variante del super rossore

Le vostre guance arrossiscono subito dopo aver bevuto un solo bicchiere di vino? Ad esserne responsabile potrebbe essere una mutazione del gene ALDH22.

Una mutazione del genere interferisce con l’abilità di un enzima epatico chiamato ALDH2 di convertire l’effetto secondario dell’alcol, l’acetaldeide, in acetato. Quando l’acetaldeide si accumula nel sangue, apre i capillari, provocando quello che vediamo come un rossore o un colorito acceso.

Ma c’è un altro componente pericoloso dell’acetaldeide – che è un cancerogeno nelle persone e le ricerche suggeriscono che gli individui che arrossiscono quando bevono alcol potrebbero avere la mutazione e potrebbero inoltre essere esposti ad un rischio maggiore di cancro esofageo.

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